أخبار

Gen NR1H3: اكتشاف سبب وراثي للتصلب المتعدد


تؤدي الطفرة الجينية إلى المرض في غالبية حامليها
ربما حقق باحثون كنديون من جامعة كولومبيا البريطانية (UBC) وصحة فانكوفر الساحلية الصحة طفرة طبية. لأول مرة ، حدد العلماء طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى تطور التصلب المتعدد (MS). وفقًا لتقرير الخبراء في مجلة "نيورون" المتخصصة ، فإن 70 بالمائة من حاملي هذه الطفرة سيطورون مرض التصلب العصبي المتعدد. من وجهة نظر الباحثين ، يمكن أن يساعد الاكتشاف في تطوير علاجات جديدة للمتضررين.

تأثر أكثر من مليوني شخص حول العالم
التصلب المتعدد (MS) هو مرض التهابي مزمن في الجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي). لا توجد علامات محددة أو دورة نموذجية ، ولكن المتضررين غالبًا ما يعانون من اضطرابات عاطفية (خدر ، "المشي مع النمل" ، إلخ) ، واضطرابات بصرية وشلل عضلي في البداية. يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد على أكثر من مليوني شخص في جميع أنحاء العالم وهو أكثر من الضعف بين النساء منه لدى الرجال.

آليات منشأ محددة لم تعرف بعد
لم يتم بعد توضيح الآليات التي يتم من خلالها تشغيل التصلب المتعدد. ومع ذلك ، يشتبه الخبراء في أن من بين أمور أخرى ، يمكن أن تلعب النباتات المعوية ونفاذية الحاجز بين الجهاز العصبي المركزي والدم ("حاجز الدم - الدماغ" باختصار: BBB) دورًا مهمًا. من المفترض أيضًا أن التصلب المتعدد له خلفية جينية بالإضافة إلى التأثيرات البيئية.

وجد الباحثون شذوذ في عائلتين
في هذا السياق ، ربما حقق فريق من الباحثين من جامعة كولومبيا البريطانية (UBC) وصحة فانكوفر الساحلية صحة اختراقًا طبيًا. بالنسبة لمشروعهم ، قام العلماء بتقييم قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية حول 2000 عائلة كندية تقريبًا حدث فيها المرض. تمكنوا من اكتشاف طفرة معينة في الجين NR1H3 في عائلتين كنديتين ، لكل منهما عدة حالات من التصلب المتعدد. تطور المرض في ثلثي الأعضاء الذين يحملون هذه الطفرة.

يقول Weihong Song من جامعة كولومبيا البريطانية في بيان صحفي نشره "Cell Press": "إن الطفرة الهائلة الموجودة في الجين NR1H3 تتسبب في فقدان الوظيفة في منتجها ، البروتين LXRA". ومع ذلك ، LXRA هو بروتين تنظيمي ينشط عادة الجينات المضادة للالتهابات ، وتنظيم المناعة وحماية المايلين.

الطفرة وحدها ليست كافية
وفقا للعلماء ، يمكن أن يشير الاكتشاف إلى أن الميراث ممكن على الأقل في أشكال معينة من مرض التصلب العصبي المتعدد. لكن الطفرة ليست كافية ، وفقا للتقرير ، حتى ينفجر المرض. سيكون لدى حاملات الأمراض قابلية متزايدة للإصابة بالمرض ، ولكن يجب إضافة عوامل خطر أخرى. وقال كبير الباحثين في الدراسة كارليس فيلارينو جويل في بيان من جامعة كولومبيا البريطانية "الطفرة تدفع هؤلاء الناس إلى حافة الهاوية." "يجب إضافة شيء ما يمنحهم دفعة تبدأ بعد ذلك عملية المرض."

وفقا للباحثين ، يمكن أن يساعد الاكتشاف الجديد في فهم أصل مرض التصلب المتعدد بشكل أفضل ، حتى لو كان حوالي واحد فقط من بين كل 1000 مريض مصاب بالتصلب المتعدد يتأثر بهذا المتغير الجيني. تابع فيلارينو-غويل قائلًا: "لأنه لا يُعرف إلا القليل عن العملية البيولوجية التي تؤدي إلى ظهور هذا المرض". (لا)

معلومات المؤلف والمصدر